ひなのの病気は、軟骨無形成症（Achondroplasia）と言う先天性の難病です。受精前の段階で両親のどちらかの遺伝子｛ FGFR3 ( fibroblast growth factor receptor 3, 線維芽細胞増殖因子受容体 ) の遺伝子 ( 4p 16.3 )｝ の突然変異により発症すると言われております。発症は2万5千人にひとりと言われており親から子へ優勢遺伝するかたちを取りますが、ほとんどの患者が突然変異により発症しております。

特徴としては、手足が短く低身長で特有の顔貌（大きな頭・前額部の突出・鼻根部の陥凹・顔面中央部の低形成）、脊柱の変形（胸腰椎移行部の後弯増強・腰椎部の前弯増強）、また、個人差はありますが三尖手・筋緊張の低下・水頭症 ・頚髄圧迫・外耳道変形・難聴・中耳炎・歯牙密集による不正噛合・O 脚・X 脚・運動発達の遅延などとされております｡

手足が短く低身長になるのは、線維芽細胞増殖因子に異常があるため骨の軟骨細胞がうまく増えていくことができないために成長障害を起こします。特に成長軟骨の多い手足に影響するために低身長となります。

対症治療としては、現在、成長ホルモンの投与や外科的な治療が中心として行なわれています｡また、合併症の治療として大後頭孔の狭窄が原因となる神経症状（痙性麻痺、睡眠時無呼吸症など）に対する大後頭孔拡大術や気管が狭いために起こる閉塞性の無呼吸（いびき）・中耳炎の治療のためにアデノイド・扁桃の切除なども行なわれていますが、 根治治療は、今のところ行われておりません。