―必ずお読みください―このホームページで取り扱う医療情報等は、ひなの個人に行なってきたものであり、すべての患者に有効なものとは限りません。軟骨無形成症という病気がいったいどんな病気なのか知ってもらうためにひなのが受けてきた治療をそのまま掲載しております。私は、医療に携わる人間でもまして軟骨異の専門医でもありません｡ひなのが治療を受けるときに聞いた説明を思い出しながら書いていますので、間違って理解しているところや不適切な表現などもあるかもしれません。軟骨無形成症は、個人差も大きく合併症の有無によっても治療方法が異なりますので治療行為の判断は必ず専門の医師等にご相談の上、行なってください。この情報は、治療をおすすめするものではありません。

ひなのが現在までに行なってきた治療記録です。

■大後頭孔狭窄部の拡大術　生後７ヶ月（平成10年10月）

■ボイタ法　０歳１１ヶ月（平成11年２月15日）〜３歳

■ホルモン治療　３歳６ヶ月（平成１３年９月）〜現在治療中

■夜間無呼吸検査

• 「睡眠時無呼吸症候群について」
• 無呼吸検査１回目　３歳２ヶ月（平成１３年５月２３日〜２４日）
• 無呼吸検査２回目　４歳１ヶ月（平成１４年４月１０日〜１１日）

■アデノイド・扁桃切除手術及び滲出性中耳炎の治療　４歳１ヶ月（平成１４年４月１２日）

０歳１１ヶ月（平成11年２月15日）〜満１歳（平成11年３月18日）に約５週間ボイター法（※）の訓練取得の為に母子入院をしました｡ひなのの場合は３箇所（背中・胸・脇腹）のツボ（押さえると反射的に筋肉を動かそうとする所）を１分〜３分押さえて刺激します。 一日５回の訓練を母親が行なうため母子の入院が必要になります。１０ヶ月を過ぎても寝返りもしない状態で筋肉の発達を促進するために行ないました。 これもまた、時期的なものだったか成果が出たのかは不明ですが、訓練開始後お座りが出来るようになり寝返りもするようになりました。
筋力がついていない時に無理に座る姿勢を取ると背骨に負担がかかり曲がってしまうことがあるようです。十分に筋力をつけてからすべきと言われました。
ひなのも背骨に湾曲があり、コルセットによる矯正もすすめられましたが、長期にわたる装着の苦労と筋力がつけば経過観察だけで大丈夫と言っていただける整形の先生がおられたのでコルセットによる矯正は行ないませんでした。

※ボイタ法とは・・・・反射性運動パターンを誘発して運動機能を促進・改善する方法。（圧迫刺激を与える）脳性麻痺の子どもなどによく行なわれている治療（体操）です｡ひなのの場合しっかり歩行が出来るころ（２歳半）まで行なっていました｡

※筋力を増強する運動療法は他にボバース法などもあります。

成長ホルモン治療とは
軟骨無形成症では、成長ホルモンは分泌されておりますが、骨の軟骨細胞がうまく増えていくことができないために成長障害を起こします。特に成長軟骨の多い手足に影響するために低身長となります。成長ホルモンには細胞の増殖をうながす働きがあり軟骨細胞を増やすとされています。

注射は体重に応じて定められた量を１日１回週６日（週１回休みを取ってあげることで子供のストレスを解消してあげようという先生の方針）投与します。ペン型の注射器で普段は薬剤と共に冷蔵庫で保存しています。針はすごく細いもので、寝る前（又は風呂上り）にお尻（一番痛くないようです）に打っています｡何時打ってもかまわないようですがお風呂に入ってからの方が清潔のような気がして（打つ前に消毒するので大丈夫みたいですが）

痛みについて・・・・ひなのは注射をするとき決まって「いたくないよ〜」といいます。いくら細い針であっても痛みがないって訳はないのです｡親の私たちが「がんばったね」「えらいね〜」と言うから小さいなりに使命感で「いたくないよ〜」と言ってるのです。その言葉を聞くたびに負担をかけているような気がして辛くなります。がんばっている分、効果が出てくれるといいのですが。

副作用については、主治医からは今のところ大きな問題はないと説明されましたが、この病気に対して投与が認められてから日が浅く１０年後２０年後のことはわからないようです。

○薬剤についている説明書の使用上の注意
脊椎管狭窄・大孔狭窄の軟骨異栄養症（軟骨無形成症・軟骨低形成症)の患者
［本剤により症状の悪化を助長する可能性があるので、低身長改善の有益性が脊椎管狭窄・大孔狭窄悪化の危険性を上回ると判断される場合のみ投与を考慮すること｡ＭＲＩ等による定期的観察を十分に行い、脊椎管狭窄・大孔狭窄の悪化が見られた場合には本剤の投与を中止すること］
○副作用
◇軟骨異栄養症（軟骨無形成症・軟骨低形成症）における低身長[承認時における安全性評価対象例４６例中２５例（54.3％）に臨床検査値の異常変動を含む副作用が認められた｡主な副作用は、Ｏ脚の増悪（２件：4.3％）であった｡また、主な臨床検査値の異常変動は、ＯＧＴＴ異常（１０件：21.7％）※１、好酸球増多(６件：13.0％）ＨｂＡ_１上昇(６件：13.0％）※２であった。
○重大な副作用
１）Ｏ脚の悪化（頻度不明※３）：Ｏ脚を合併した軟骨異栄養症（軟骨無形成症・軟骨低形成症）患者に本剤を投与したところ、Ｏ脚が悪化し、手術を受けた症例が報告されている。このような患者に本剤を投与する場合には、観察を十分に行うこと｡異常が認められた場合には投与を中止し、適切な処置を行なうこと。
２）けいれん（頻度不明※３）：けいれんがあらわれることがあるので、このような症状があらわれた場合には投与を中止するなど、適切な処置くを行なうこと｡
３）甲状腺機能亢進症（頻度不明※３）：甲状腺機能亢進症があらわれることがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど、適切な処置くを行なうこと｡
４）ネフローゼ症候群（頻度不明※３）：ネフローゼ症候群（浮腫、尿蛋白、低蛋白血症）があらわれることがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど、適切な処置くを行なうこと｡
５）糖尿病（頻度不明※３）：耐糖能低下があらわれ、糖尿病を発症することがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど、適切な処置くを行なうこと｡
〔日本イーライリリー／遺伝子組換えヒト成長ホルモン製剤　ヒューマトロープ　説明書より〕
（※１）ＯＧＴＴはブドウ糖を飲んで血糖値を測る検査
（※２）ＨｂＡ１ｃは赤血球中の糖 分についての値
（※３）頻度不明と は、めずらし過ぎてわからないのであり、１００人に一人 以下かそれに近いのではないかということです。

「睡眠時無呼吸症候群について」　大阪市立総合医療センター　小児神経内科　岡崎　伸　先生

いびきは睡眠中に咽頭の空気の通る道が狭く（気道狭窄）なって生じますが、極端に狭くなって空気が通らなくなり、息が止まった状態が無呼吸です。無呼吸となると脳は体に起きる命令を出し、眠りは途切れます。無呼吸が多くなると深い眠りが得られず、体も心も休むことが出来ません。
子どもの気道狭窄の原因は、おもにアデノイド増殖症と扁桃肥大です｡ともに上気道を圧迫し、睡眠時には著明となりいびきを生じ、ひどい場合には無呼吸となります。
無呼吸は、血液中の酸素濃度を下げ、二酸化炭素濃度を上昇させ身体を酸性にします。
このような状態が毎日続いていると、１：夜中によく目が醒める｡２：日中に居眠りが多い｡３：寝起きが悪い｡４：悪夢を見る（絞首刑にされるなど命にかかわる夢が多いようです）などの症状につながります。小児場合では１・２の様な症状がでず、５：夜尿が続く｡６：集中力が低下し多動になる｡７：学力が低下するなどの症状が中心のこともあり、８：胸郭変形や９：顔面の低形成が生じる場合もあります。
低酸素が重度であると心臓に負担がかかり１０：心不全となったり、１１：慢性疲労状態になったり、時には脳に負担がかかり１２：けいれんをおこし、１３：突然死の原因となります。
このような状態になる前に無呼吸を防止することが大切です。そのためには睡眠検査〔ポリソムノグラフィー（睡眠ポリグラフィー/ＰＳＧ）などと呼ばれています〕を行い、睡眠障害を評価し、適切な対応法を検討する必要があります。
結果によっては、睡眠時無呼吸症候群と診断されたり、心配の要らない状態であることがあきらかになったりします。
睡眠時無呼吸症候群の治療は、アデノイドもしくは扁桃の切除術などの手術、夜間の鼻マスクの利用、生活指導や睡眠姿勢の指導、マウスピースの使用などがあります。
手術に関しては、アデノイド増殖症もしくは扁桃肥大を合併する例を中心に行ないますが、ほとんどの症例で改善しており、安全性も高いです｡基本的には３歳以上の症例が対象ですが、中耳炎を合併し難聴傾向が見られたり、重度の睡眠時無呼吸症候群の場合には３歳以下の子どもでも手術を行なうことがあります。
今までアデノイド増殖症もしくは扁桃肥大がひどいと指摘されたことのある方は、睡眠時無呼吸症候群の可能性があります。ただし、いびきと無呼吸には上気道（鼻の奥の部分）の広さが大きくかかわっており、顔面骨の形の性格と身体の肥満の程度も関係します。子どもで無呼吸の生じ易い基本疾患はＡ扁桃肥大・アデノイド増殖症、Ｂ過度の肥満、Ｃダウン症、Ｄ軟骨無形成症、Ｅ頭蓋顔面の低形成、Ｆ小顎症、Ｇ神経筋疾患、Ｈ重症心身障害児などです｡大人と同様、過度の肥満は無呼吸の原因となります｡Ｃ〜Ｆなどの疾患では気道がもともと狭く、容易に無呼吸を生じ、さらに重症化しやすく最も注意が必要です。また、神経筋疾患、重度心身障害児では、舌根の沈下や喉頭の動きの悪さが無呼吸をきたし易いことが知られています｡
当センターではこれらの基礎疾患に伴う無呼吸に対して小児耳鼻科・小児脳神経外科・形成外科・小児内科とチームを組んで治療にあたります｡

「育成３４０号」　より

■ポリソノグラフィー検査

○睡眠検査は２泊３日で行なわれます｡ ○入院日と翌日に睡眠検査があります。２０時ごろになると検査の医師が伺いますので就寝させておいてください｡（小さなお子さんの場合は可能であれば、保護者の方に残っていただき、検査のプロープ装着中起きて泣き出した場合に備えてください） ○検査の検出装置（プローブ）を体につけます。主なものとしては鼻の下に呼気を検知するプロープ、指先に赤外線で酸素飽和度を測るプローブ、心電図、胸部と腹部の働きを記録するプローブがあります。 ※初日は緊張して寝られなかったりさびしくて何度も起きたりしますので正確に取れないことが多いです。初日は練習だと思ってください。 ○次の日は面会中は十分に遊んであげてください｡病院内は移動自由に許可しておきます。日中はくれぐれも昼寝をさせないで下さい。また、お子様によっては２日目は昼間に小児耳鼻科の受診や上気道のレントゲン写真などを行なっていただきます。 ○２日目も睡眠の検査を行ないます。２日目からは慣れてきますので、検査本番です。 ○２日目の検査が、満足できるものであれば３日目の午前中に退院となります。 大阪市立総合医療センター小児神経内科 ※無呼吸に関する資料をご提供いただきました大阪市立総合医療センター小児神経内科　岡崎医師にお礼申しあげます。 検査の費用は社会保険の３割負担で２万５０００円〜３万円程度だったと思います。軟骨無形成症の場合、事前に小児特定慢性疾患の手続きを済ませておけば全額公費でいける都道府県もあるようです。

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無呼吸検査１回目（平成１３年５月２３日〜２４日）３歳２ヶ月
ひなのの夜間のいびきは１歳のころに始まりました。たまにいびきが途切れるものの３〜５秒すればまた始まる程度の無呼吸は診られたもののあまり気にすることもなく機会があれば診てもらおうと思っていました。３歳を過ぎるころには大人顔負けのいびきが出るようにり、親の会等でも盛んに無呼吸についての話が出始め、ひなのの通院している病院でも新たに検査の機械が導入されたことを知り、一度検査をということになりました｡

↑閉塞性と思われる無呼吸	↑中枢性と思われる無呼吸

検査の結果は、閉塞性の無呼吸、中枢性の無呼吸共に半々の割合で観られるが一晩で２０回程度で１０秒以上ものが５回、酸素飽和度９５％以下のものは５％未満であり問題ないということでした。

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無呼吸検査２回目（平成１４年４月１０日〜１１日）４歳１ヶ月
２回目の検査はアデノイド・扁桃切除の為に入院したときに行ないました。
一番ひどかったお正月前後から比べると幾分ましになっていたと思ったのですが結果はかなり悪いものでした｡
閉塞性の無呼吸で無呼吸回数が１時間に２０回以上４０回未満（重症）、酸素濃度が動脈血酸素飽和度９０％以下が２０％以上（最重症）[先生が機械の故障ではと３つもモニターを付けられたのですが酸素飽和度９０％未満が９２％（ほとんどが正常な酸素飽和度でない）]
通常ではあまり考えにくい数値でひなのの場合、日常的に低酸素状態になっていたかも知れないということでした｡この病気の子は、気管が狭いのでいびきや無呼吸があっても仕方がない、６歳くらいまでには扁桃も小さくなり改善していくといわれています。ひなのの場合もアデノイド等の切除をしなくても自然と改善したかも知れません。ただ、この数値から見ても脳や心臓に与える負担は相当なものだと思います。この疾患はなんの手術をしなくても立派に社会人として自立されている人もいますと言われる整形の先生もおられるようですが、単に体が順応しているだけではないのでしょうか？その間に与える影響や負担も考えていく必要があるので無いかと思います。

症状がひどくなってから４ヶ月もの間、親の迷いで苦しい思いをさえてしまっていたと後悔しております。もし、この下の赤い文字の症状があるお子さんがおられましたら、検査だけでも受けられることを強くおすすめいたします。数値的に評価することは大切だと思います。

１２月の中旬から風邪を引いたわけでもないのに睡眠時の呼吸が苦しそうで、詰まったようないびきをするようになりました。
でも、昼間は元気でこれといった症状もなかったのですが、正月休みに入り睡眠が乱れ、朝いくら起こしても起きない、昼寝から次の日の朝まで寝続ける、夜尿をする（数回便も）、夜中に数回泣いて起きてしまう、呼吸が出来ないのか溝内あたりがベコっとへっこむ、といった症状があらわれました。
すぐに耳鼻科へと思ったのですが２月に脳外科の定期検診でＭＲＩの予定があったのですがその前に無理に予約を取っていただきました｡（耳鼻科に行けば手術になるという迷いから）出来ることなら手術をさせたくない、ちょっと炎症を押さえる方法はないのかと先生に伺ったのですが「耳鼻科の範囲になるのでなんとも・・・」ただ、この病気のお子さんは、年齢と共にアデノイドや扁桃は小さくなって行きますから手術をしない子もいます。少し痛い思いをして邪魔をしているところを取り除くか（再発することもあるが）だましだまし様子を見てこの時期を乗り越えるか親御さんの判断です｡わかってはいるが、決断がつかないまま数日過ごしたのですが、親から見ていてもあまりにも呼吸がひどい。近くの耳鼻科に連れて行き話を聞きましたが「うちではお腹がベコベコなるようだったら手術を勧めています」とのことでした｡
やっと決心が付き手術を行なうことになりました｡事前の聴力検査で滲出性中耳炎であることがわかりアデノイド・扁桃の除去と鼓膜にチューブを入れもことになりました。滲出性中耳炎もアデノイドが大きく上気道が狭いために、鼻と耳をつなぐ耳管がつ まりやすく、そのあたりが通気性が悪く湿潤な状態が続くため、水はたまってしまっ た結果生じており、同じご病気の子に多いようです。

手術自体は全身麻酔で１時間少しで終了大きな問題もなく一週間で退院となりました。扁桃は一度取ると出来ることはないそうですが、アデノイドに関しては再生することがあると言われています。今の所（Ｈ14・4・24）少しいひきがあるものの以前とは比べものにならないほど楽な呼吸で寝ています。７月にもう一度睡眠時のモニター検査をする予定なのでどこまで改善しているか数値的にも判断できそうです。

今回の手術で呼吸改善に関しては、何の問題もなかったのですが鼓膜にチューブを入れたため（聴力は改善した）チューブが外れるまで入浴や水泳の時に耳栓をしなくてはならなくなりました｡数年間耳栓が必要というのも辛いですね｡